Teave

7 haruldast haigust, mida saab nüüd ravida

7 haruldast haigust, mida saab nüüd ravida

Väga vähestel haruldastel haigustel on kogu maailmas tõhus ravi. Kuid tänu nendele seitsmele võis see arv vähemalt natuke langeda.

VAATA KA: HARGAS HAIGUS PÕHJENDAB NAISE KONTE LITERAALSESTI KAOTAMISEKS

Selleks, et haigust saaks haruldaseks pidada, mõjutab see USA-s tavaliselt ainult umbes 200,000 üksikisikud. Praeguseks on neid umbes 6800 haruldased haigused, mille tunnustas riiklik tervishoiuinstituut (NIH).

Kuid tuleb meeles pidada, et kuigi iga haigus on haruldane, on iseenesest mõjutatud inimeste kumulatiivne arv märkimisväärne. Selle artikli kohaselt toimivad need kusagil järjekorras 30 miljonit inimestvõi 1 kümnest USA-s.

Selleks, et haigust peetakse ELis haruldaseks, peab see mõjutama ainult vähem kui 5 iga 10 000 inimese kohta inimesed.

Mõned haruldased haigused on tõepoolest väga haruldased. Mõnel on teada vähem kui tosin juhtumit, samas kui teistel on sagedamini, näiteks hulgiskleroos, tsüstiline fibroos ja Duchenne'i lihasdüstroofia.

Kokkuvõttes arvatakse, et need häired mõjutavad 6–7% arenenud maailma elanikkonnast.

Paljud tervishoiutöötajad hoiatavad, et mõnede või kõigi nende jaoks on hädasti vaja tõhusat ravi. Kuid uimastiravi arendamine pole kiire protsess.

Nendel seitsmel häirel on vähemalt mõni FDA heakskiidetud ravi nende pikka aega kannatanud patsientide jaoks.

1. Melorheostoos oli aastaid mõistatus

Eelmise aasta aprillis teatasime selle haruldase haiguse nimega Melorheostosis võimalikust põhjusest. Haigus on uskumatult haruldane ainult 400 registreeritud juhtumeid kogu maailmas.

Pärast ühiseid jõupingutusi põhjuse väljaselgitamiseks näib riiklik tervishoiuinstituut lõpuks selle põhjust leidnud. Enne seda polnud keegi selle eesmärgi osas targem.

Timothy Bhattacharyya, MD, selgitab: "Teadlased eeldasid varem, et melorheostoosi eest vastutavad geneetilised mutatsioonid esinesid häirega inimese kõigis rakkudes".

Värske uuringu kohaselt näib põhjus olevat patsientide defektne geen. MEK1 valkude tootmise eest vastutavad geenid MAP2K1.

Kui need geenid ei tööta nii nagu peaks, tekib valgu liig. See põhjustab kahjustatud kohtades liigse luu kogunemist, tekitades sellega probleemi.

See ülevaade osutub nüüd oluliseks teabeks, et luua tulevikus potentsiaalne ravi.

2. Mitte-Hodgkini lümfoomil on lõpuks FDA heakskiidetud ravi

Hiljuti on FDA heaks kiitnud mitte-Hodgkini lümfoomi kahte tüüpi ravi, ägenenud või refraktaarsed mükoosi fungoidid (MF) või Sézary sündroom (SS). Mõlemad neist häiretest on vere pahaloomulised T-lümfotsüütide vähid.

Siiani on neid olnud uskumatult raske ravida, kuid ravi ootamine võib nüüd olla möödas. Uued ravimid, Mogamulizumab-kpkc, süstitakse intravenoosselt ja on esimene FDA heakskiidetud ravim häirete raviks.

Ravimi heakskiit järgnes kliinilisele uuringule 372 patsienti kes said kas ravimit või keemiaravi. Tulemused olid muljetavaldavad.

Neist, kes said seda ravimit, oli nende uimastitarbimise järgne elulemus kaks korda suurem kui kemoteraapia rühmas. Kuigi see pole pikk, peaaegu 8 kuud võrreldes kolmega, on see edasise arengu jaoks julgustav.

Heakskiit "täidab nende patsientide rahuldamata meditsiinilise vajaduse," ütles Richard Pazdur, MD, FDA Onkoloogia Tippkeskuse direktor ja FDA Narkootikumide hindamise ja uurimise keskuse hematoloogia- ja onkoloogiatoodete büroo direktori kohusetäitja. avaldus.

3. Pärilikku angioödeemi (HAE) saab nüüd ravida

FDA kiitis hiljuti heaks uue ravimi Lanadelumab-flyo, et vältida päriliku angiodema (HAE) rünnakuid. Seda saab kasutada üle 12-aastaste patsientide abistamiseks.

HAE on väga haruldane, geneetiline ja potentsiaalselt eluohtlik haigus. See võib põhjustada korduvaid turse (turse) rünnakuid kogu patsiendi kehas.

HAE mõjutab praegu umbes 1 10000-st 1-le 50 000-st inimesed. Lastel on ka a 50% võimalus häiret väljendada, kui keegi nende vanematest on kannatanud.

Kannatanutel on sageli väljakannatamatu valu, iiveldus ja oksendamine, mis on põhjustatud sooleseina tursest. Kui kurgus tekib turse, võib see lämbumise tõttu põhjustada surma.

Uus ravim on suunatud ensüümi nimega plasma kallikreiin, mis on HAE-ga põdevatel patsientidel krooniliselt kontrollimatu. Seda manustatakse naha alla ise süstimise teel ja selle poolväärtusaeg on umbes 2 nädalat.

4. Fabry haigus on nüüd paremini ravitav

Fabry tõbi on veel üks haruldane haigus ja geneetiline häire, mis põhjustab rasvade kogunemist patsientide veresoontes, neerudes, südames ja närvides. See rasv, globotriaosüültseramiid (GL-3), võib koguneda ka paljudesse teistesse kehaorganitesse ja on pikas perspektiivis potentsiaalselt surmav.

Probleemi põhjustab ensüümi defitsiit, mille tagajärjel koguneb keha ümber rasv. Praegused ravimeetodid lihtsalt asendavad puuduva ensüümi, selle asemel, et pakkuda iseenesest ravimit.

Uus ravim, Migalastat, kiitis FDA hiljuti heaks ja see on esimene suukaudne ravim, mis on pühendatud täiskasvanute häire raviks. See erineb olemasolevatest ravimeetoditest keha puuduliku ensüümi alfa-galaktosidaasi A aktiivsuse suurendamise kaudu.

Selle efektiivsust demonstreeriti 6-kuulises platseebokontrolliga uuringus aastal 45 täiskasvanut kannatajad. Uue ravimiga ravitud patsientide globotriaosüültseramiidi vähenemine organismi erinevates organites oli palju suurem.

Samuti osutus selle ohutuks 4 kliinilise uuringu käigus 139 Fabry patsienti.

5. Loodetavasti on beeta-talasseemia potentsiaalseks raviks

Beeta-talasseemia on haruldane haigus, mis vähendab punastes verelibledes toodetava hemoglobiini hulka. Kõigile, kes mäletavad nende koolibioloogia tunde, on see valk, mis võimaldab punastel verelibledel hapnikku kogu kehas kanda.

Vähemalt öeldes on eluliselt tähtis teid elus hoida. Kannatanute vereringes on krooniliselt raua sisaldava valgu puudus, mis viib kehaosadesse hapnikunälga.

Kannatajad kannatavad aneemia all ka elujõuliste punaste vereliblede puuduse tõttu.

Sümptomiteks on sageli kahvatu nahk, nõrkus, väsimus ja ka palju tõsisemad komplikatsioonid. Beeta-talasseemiaga inimestel on suurem risk ebanormaalsete verehüüvete tekkeks.

Uus ravim, praegu väljatöötatav Luspatercept, on sulandvalk, mis reguleerib punaste vereliblede tootmist hilisstaadiumis patsientide luuüdis.

Nii toimides suurendab see hemoglobiini taset ja vähendab vereülekande koormust patsientidele ja esmatasandi tervishoiuasutustele.

[Vaata ka]

6. Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) võib nüüd ravida

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on haruldane progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju närvirakke. Haiguse nimi tuleneb kreeka "A", mis tähendab ei, "Myo", mis tähendab lihast, ja "Trophic", mis tähendab toitumist, kombinatsioonist.

Nii et sõna otseses mõttes "lihast ei toita". Kõik lihased, mis ei saa toitu, lähevad raisku või atroofeeruvad.

Külgmine viitab asjaolule, et see mõjutab inimese seljaaju, kus asuvad närvirakkude osad, mis annavad märku ja kontrollivad lihaseid. Haiguse progresseerumisel kannatavad kahjustatud kohad armistumise ja kõvenemise all, mida meditsiiniliselt nimetatakse "skleroosiks".

See viib motoorsete neuronite hukkumiseni ajust ja viib patsiendid motoorsete funktsioonide kaotamiseni, mis võib viia kõne kaotamiseni, suutmatus ennast ära toita, liikumisvõime kadumiseni ja isegi hingamise kontrollimiseni.

Erinevad uued katsed võivad viia ALS-i ravini mitte liiga kauges tulevikus. Need hõlmavad ALS-i geeniteraapiat ja tüvirakkude lähenemist.

7. Juveniilne idiopaatiline artriit võiks nüüd olla elujõuline

Juveniilne idiopaatiline artriit, endise nimega juveniilne reumatoidartriit, on haruldane haigus, mis mõjutab kuni 16-aastaseid lapsi.

See häire põhjustab selle põdejatele pidevat liigesevalu, turset ja üldist jäikust. Mõned patsiendid võivad selle häire all kannatada vaid paar kuud, teised aga kogu ülejäänud elu.

Mõnel juhul võib häire põhjustada kasvuprobleeme, liigesekahjustusi ja silmapõletikke. Praegune ravi hõlmab valu ja põletiku kontrolli all hoidmist, paremat funktsiooni ja liigesekahjustuste ennetamist.

Praegu ravimit pole ning ravimeetodid hõlmavad kortikosteroidide, põletikuvastaste ravimite, haigust modifitseerivate reumavastaste ravimite ja bioloogiliste ainete kasutamist. Ehkki enamik aitab lihtsalt sümptomite vastu, võivad teised, nagu bioloogilised ained, vähendada pikas perspektiivis süsteemset põletikku ja liigesekahjustusi.

Näited hõlmavad etanertsepti ja adalimumabi. Muude ravimeetodite hulka võivad kuuluda patsiendi immuunsüsteemi pärssivad bioloogilised ained.

Nende hulka kuuluvad Abatatsept, Rituximab, Anakinra ja Tocilizumab.


Vaata videot: Playful Kiss - Playful Kiss: Full Episode 9 Official u0026 HD with subtitles (Jaanuar 2022).